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フェニルケトン尿症
症状
母乳やミルクを飲み続けるうちに生後2～3ヵ月で皮膚が白っぽく、髪の毛が赤茶色になって、湿疹やけいれんがみられます。しっだいに知能や情緒の障害があらわれ、からだの発達にも障害をきたすことがあります。放置すると重度の知能障害となり、生命の危険が生じることもあります。
原因
遺伝による染色体の先天異常です。
診断・治療
わが国では、生後2週間以内の全新生児を対象に先天性代謝異常に関わる検査を実地しています。生後1ヵ月以内に発見できれば、その後の対応によって知能障害などを防ぐことができるからです。
食事療法により、フェニルアラニンの接種量をうまくコントロールできれば、知能も体も普通の子どもと同じように発達します。また、成人してからも、普通の社会生活を送ることが可能です。