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クレチン症・先天性甲状腺機能低下症
症状
成長発育障害、精神知能の発育の遅れが著しいのが特徴です。幼児期以後では巨舌・鞍鼻・眼裂解離ねどの特殊な顔つき、知能障害、低身長や骨年齢の低下などがみられます。しかし、幼児期以前では見過ごすことが多いので、遷延性新生児黄疸、不活発、便秘、低体温、喘嗚、しわがれ声などがみられたら、クレチン症の疑いがあるので、一度検査を受けたほうがいいでしょう。
原因
生まれつき甲状腺に異常があるか、甲状腺ホルモンの合成障害によって起こる病気です。
診断・治療
マススクリーニングとして、TSH測定が行われるようになって、早期発見が可能になろました。生後1ヵ月以内に治療を開始した場合は、身体発育、知能発達ともに良好と言われています。治療は、甲状腺ホルモンの投与ですが、この薬の服用は、一生続けなくてはなりません。