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筋ジストロフィー
症状
デュシェンヌ型は最も多くみられる型です。幼児期に発病し、転びやすい、立つ・しゃがむ・走るなどがうまくできない・階段の上り下りが不自由といった症状が発見されます。やがて筋肉に力が入れなくなり、筋肉が脂肪に置き替わるため、ふくらはぎが太くなったり、漆蓋腱反射の消失などがみられるようになります。発病から約10年で歩行不能となり、骨の変形から関節も動かなくなり、寝たきりになります。多くは20歳前後で栄養障害や肺炎、心不全などを引き起こし、死に至ります。
ベッカー型、顔面肩甲上腕型、肢帯型、遠位型、眼筋型などがあります。多くはデュシェンヌ型に比べ障害が軽く進行も非常にゆるやかで、若くて死亡する例は少ないものです。日常生活に支障のない軽症例もみられます。
原因
染色体上のＤＮＡに先天的な欠損があり、筋肉の維持に必要なジストロフィンというたんぱくを生産できないため、筋肉細胞が壊れて萎縮が起こります。
診断・治療
症状・神経学的検査や筋電図検査、血液検査、筋生検などを行います。
今のところ有効な治療法は確立されておらず、筋肉療法によって病気の進行をできる限り遅らせるしかありません。運動をすることは大切です。